Dia De Las Enfermedades Raras 2018

La Alianza europeo de asociación de Pacientes con Enfermedades Raras (EURORDIS) ha elegido nuevamente este años "la investigación" qué tema sede a acentuó en el día Mundial del las enfermedad Raras. Asimismo, Federación Española del Enfermedades Raras (FEDER) lanza ns lema "Construyamos hoy para ns MAÑANA".

Tu lees esto: Dia de las enfermedades raras 2018

Este día se felicidades desde hace once años para concienciar ns la sociedad para las enfermedad raras. Las enfermedades raras son dentro de realidad enfermedades poco frecuentes. Esto hace que ~ ~ mayor dificultad dentro de diagnosticos y tratamientos, y los afectado y familiares necesitan un apoyado y orientación extra.

Gracias a FEDER, federación Española del Enfermedades Raras, se centralizan dentro una ente todas las asociación y entidades de enfermedades raras (en totalmente 330), y de esta forma familias y afectado pueden acceso a información y servicio que antes de nisiquiera sabían ese existían.

¿Sabías cuales el trabaja de las enfermedades raras comienzo a festejarse en europa y hoy se celebrar en todo los mundo?

Así es, hacer ya 11 años que se celebró el primer day por las enfermedades raras. Era una iniciativa después organizaciones europeas que ellos están buscando dar visibilidad a aquellos enfermedades con menos personas afectar o menos frecuentes. Muchas ese esas enfermedades incluso eran asi que desconocidas ese nadie dio oído decir de ellas, nisiquiera ese médicos, en algo más casos.

Poco a poco, gracias a la investigación, y a unir y buscar personas que los padecen de forma internacional, se puede hacer orientar a pacientes y familias, y dará una respuesta, algo más que antes de era impensable.

¿Cuántas gente sufren en todo ns mundo enfermedad raras?

Según los estadísticas existen en torno a 300 millones después personas dentro de todo ns mundo que tienen una enfermedad rara. Se el respeto que puede haber unas 6.000 enfermedades diferentes.

En europeo puede de unos treinta millones de personas alcanzar enfermedades raras, en España yo seré ~ unos 3 millones.

¿Qué acontecimientos se celebrarán?

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Habrá una gran cantidad de eventos y actividades que se celebran en todo los mundo, algunos comenzaron ya uno primeros ese febrero, etc se desarrollarán durante esta semana y el mes del marzo.

El 1 de febrero dentro Argentina, se organizó dentro de el centro de Ex aviones de combate de Malvinas dentro Navarro, una caminata adaptada de primera hora del la mañana. El punto del encuentro fue la Iglesia ese San Lorenzo Mártir. Día de trabajo que se completó con una merienda dentro el centro y la presencia ese referente después programa provincial por las enfermedad raras después Ministerio después Salud de la provincia de cosas buenas Aires.El 25 de febrero dentro Bogotá, Colombia, dentro de el Parque después los Novios, realizarán su actividad, ya habitual son de hace nueve años, de personalidad recreativo -papposo cultural,con la participación de los pacientes, sus familias y todos los que deseen apoyo su causa.Del 28 de enero al siete de marzo, evento en Timisoara (Rumanía). Children"s delight Association, ese representa a las personas alcanzan Distonía después Rumania, combinan como propósitos organizar una epitor nacional ese pintura, alcanzan el título del "Cautivo dentro mi cuerpo".Jornada gente joven Investigadores dentro Enfermedades dentro de Valencia. Veintisiete de febrero en bulevar Menedez Pelayyo, 4, Valencia.

Aquí se pueden encontrar además ejemplos eventos internacionales de el día de las enfermedades raras

Asimismo en España se pueden acentuado los siguientes, el mismo día veintiocho de febrero, día de las enfermedad raras

Carrera solidaria Sevilla por la Miopatía Nemalínica y ns ERMesas informativas para el Síndrome Phelan- McDermindTaller colegio Madrileña del Salud y FEDERActividades de AERBECO por el day Mundial después las ER

Ver además eventos dentro el siguiente asociado Más actividad en España

Cinco vergüenza que debes saber para enfermedades raras

Se considerado enfermedad rara cuando afecta a 1 persona todos 2000El 80% son del origen genéticoMás del la mitad ellos eran graves y también incapacitan un la persona hacía su vida diariaAlrededor ese la caminante se desarrollan y dan la cara a cara en la infanciaLa financiación eliminar muy importante para donar la investigación

La Reina Doña Letizia, al lado después FEDER

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Desde sus comienzos, si entonces todavía era Princesa, siempre ha ser apoyando uno la liga y personas con enfermedades raras y familias. Ha admití su labor y cada años ha ser al lado después los responsables del la misma y después las personas que padecen una epidemia rara.

La maestro española, FEDER, ese representa hoy dia la forces de qué es más de trescientos treinta entidades, ha característicos este mes de febrero a Doña Letizia su principal prioridad en 2018: la investigación en prevención, diagnóstico y tratamiento después las enfermedad raras.

Junto alcanzan la investigación, FEDER incluso ponía ese relieve dentro de su encuentro alcanzan la Reina el carrera profesional que conductor a cabo alcanzan sus asociaciones. En concreto, «en 2017 desde FEDER gestionamos un total después 428.550 euros en sida para el tejido asociativo» afirma despues de ansan Carrión, asocionismo de FEDER y su Fundación.

Una labor qué sabemos extremadamente importante, en el día a día, y por supuesto de cara al futuro, ya que apoyando la investigación, apoyando los desarrollo después mejores y nuevos tratamientos, podrá mejorado la calidad después vida ese las personas alcanzar enfermedad rara.

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En este día hemos querido hablar con FEDER hacia que nos cuenten después primera hands su carrera profesional e inquietudes este trabaja ENTREVISTA asocionismo FEDER, juan CARRIÓN

¿Cuáles son parte de estas enfermedades raras?

Hay muchísimas nosologías que se puede ser ~ englobar alcanzar esta definición, hoy traemos elevándose aquí algo más ejemplos

Acromegalia. Patología dentro la los la hormona del desarrollo se produce en mayor cantidad de la necesaria. En caso de adulto ya alguna crecen dentro altura, de lo contrario que crecer partes de su cuerpo, huesos y vísceras internos. Alguna se tengo que confundir alcanzar el gigantismo.Distonia. Distonía denominada el nombrarlos genérico de un conjunto de enfermedad neurológicas de esta manera como ese sus síntomas. Estos, o los manifestaciones físicas, consisten dentro contracciones sostenidas de músculos dentro de una o qué es más partes de cuerpo.ELA. Esclerosis junto a Amiotrófica, conocida como ELA, denominaciones una enfermedad rara ese afecta a los neuronas los se encargan de los músculos voluntarios, haciendo que ese forma degenerativa se atrofien hasta la paralización ese los mismos.Síndrome X Frágil. Ns síndrome del cromosoma X roto (FXS, por sus siglas dentro de inglés) denominaciones un desigual genético. Provoca habitando intelectual en varios grados.

Úlimos progreso en investigación

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La liga Española ese Enfermedades Raras (FEDER) desea metido en valor la investigación para la prevención, diagnóstico y tratamiento de las enfermedad Raras (ER).

Según el pago por adelantado de vergüenza de la regalo del aprendizaje ENSERio, prácticamente el 50% después las personas en nuestro nación ha sufrir un retraso dentro de el diagnóstico, siendo esta demoró superior a 10 años hacia un 20%.

A través ese FEDER se apoya la investigación, y todo el mundo los avance conseguidos se difunden por medio de su web conocer

Entre estos avance destacarían der siguientes

Uno ese cada cinco medicamentos aprobados dentro de la ue en dos mil diecisiete eran para tratar enfermedades rarasInvestigación a la licenciatura europeo en la ese participa el centrar Nacional de análisis Genómico (CNAG-CRG) y cuyo acabado es analizar datos genéticos de personas con enfermedades raras.Informar ese convocatorias y becas para investigación (ejemplo los programa TRANSCAN que encuesta tumores pequeñas frecuentes, el plazo de proyectos finaliza esta mes).7.000 euro para investigar efectos del la hormona del desarrollo (cedidos por ACSPW a Parc Taulí)

¿Próxima montaje FEDER?

Durante el mes de marzo se celebrará la 9ª carrera profesional por la Esperanza.

En concreto será el once de marzo del 2018, la liga Española ese Enfermedades Raras (FEDER), organizará en la patria de paisaje de la villa de madrid la IX trabajo por la Esperanza ese Madrid, alcanzan el objetivo ese sensibilizar para estas nosologías a través de deporte.

Esta práctica es el acto principal del movilización del la campana del día Mundial del las patologías poco frecuentes que se felicidades en todo ns mundo el veintiocho de febrero, el día más “especial ese año”.

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Toma partido dentro la campana por las enfermedad raras: píntante la cara a cara #ShowYourRare

Durante los mes de febrero puedes compartir tus imágenes alcanzar la cara a cara pintada con la etiqueta #ShowYourRare dentro del la campaña que buscar visibilizar y colocadas el foco de atención en las enfermedad raras. La campana viene a contar "muestra tu rareza, show que té importa".

Se trata después una campana orientada al público dentro de general, así sean personas alcanzar enfermedades raras, familias, profesionales, empresas y organizaciones... Alguna puede ver partes y mostrar su apoyo.

Ver más: Recurrir Multa Madrid Central : Norma Anulada, Sanción Nula, Multas De Circulación

Para participar solo tienes que publicar un selfie alcanzan la cara a cara pintada en cualquiera de tus redes sociales y metido una del estas etiquetas #ShowYourRare, #MyRare or #RareDiseaseDay

Más información acerca la campaña en el siguiente enlace (en inglés)

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Testimonio dentro de primera persona: entrevistamos un la presidenta ese AHEDYSIA

Para profundizar dentro lo ese suponen las enfermedad raras a ~ los afectados y familias hemos querido decir con una después las agrupaciones que se dedica a orientar y para proveer servicios de apoyo a der mismos. Se trata del la Asociación Humanitaria después Enfermedades Degenerativas y Síndromes ese la infancia y juventud (AHEDYSIA). Su presidenta Antonio Escudero nos ha dedicado parte del su tiempo para ese conozcamos además su carrera y su punto después vista dentro de este día.

Acceso un entrevista presidenta ese AHEDYSIA

Recursos y enlaces después interés

A seguir adjuntamos diversos enlaces a página y organismos de interés acerca enfermedades raras (enlaces externos abren en ventana nueva)